沈建雄 邱贵兴 王以朋 仉建国 赵宏 赵宇 叶启彬 吴之康 （100730）

摘要：

目的：回顾性研究我院自1984年至2002年收治的45例神经纤维瘤病性脊柱侧弯的外科治疗结果，分析侧弯度数与手术效果之间的关系。

方法：神经纤维瘤病性脊柱侧弯的手术治疗比较困难，近年来推荐前后路联合手术治疗效果比较好。然而一些作者认为单纯后路脊柱融合对一些患者就足够了。也许区分侧弯的性质和正确选择手术入路是最好的治疗方案。我院自1984年至2002年收治45例神经纤维瘤病性脊柱侧弯患者，手术时平均年龄14.2岁（5-33岁），随访时平均年龄19.6岁，平均随访时间6.8年。X线显示其中6例为非营养不良型侧弯，39例营养不良型侧弯。按照顶椎位置，后者被分为3组：胸弯（顶椎在T₈或以上）、胸腰弯（顶椎在T₈和 L₁之间，包含L₁）、单纯腰弯（L₁以下）。根据侧弯类型和位置选择后路脊柱融合或前后路脊柱融合。6例非营养不良型侧弯患者按照特发性脊柱侧弯原则进行后路脊柱融合内固定术。26例营养不良型胸弯中, 22例使用后路脊柱融合术，4例前后路联合手术（包括因为下肢无力而进行的1例椎旁肿瘤前路切除和3例前路减压）。6例营养不良型胸腰弯患者进行前后路联合手术。7例营养不良型腰弯患者，2例进行后路融合手术、5例联合前后路手术。所有病例有完整的影像学检查，并进行侧弯度数与手术效果之间关系的评估。

结果：术中平均出血600ml (150-2400ml)，平均输血670ml (0-2000ml)。3例下肢无力患者完全康复。2例营养不良型腰椎侧弯患者下腰痛术后没有明显缓解。在非营养不良型脊柱侧弯患者的冠状面和矢状面平均角度，术前分别为80.3º和61.7º，术后分别为30.7º和36.9º，随访分别为32.9º和42.1º。在营养不良型脊柱侧弯患者中，胸弯组冠状面和矢状面平均角度，术前分别为96.5º和 79.8º,术后分别为49.3º和41.7º,随访时分别为54.1º和45.3º；胸腰弯组术前分别为75.0º和47.5º,术后分别为31.2º和22.8º,随访时分别为37.5º和27.8º；腰弯组的冠状面侧弯术前为55.3º,术后分别为19.3º,随访时分别为32.1 º。其中，在胸弯组有3例后凸大于95º、在腰弯组有3例，共6例在随访中出现大于10º的角度丢失。有3例出现内固定失败。6例患者进行了7次翻修手术。

结论：对于大多数营养不良型胸弯后凸小于95º的患者后路融合手术是有效的。对于后凸角度大于95º患者和顶椎位于T₈以下的患者应该前后路联合手术。

关键词：神经纤维瘤病性脊柱侧弯 矫形手术 前后路 脊柱融合 回顾性研究

Surgical Management of Scoliosis in Neurofibromatosis

Shen Jianxiong, Qiu Guixing, Wang Yipeng, Zhang Jianguo, Zhao Hong, Zhao Yu, Ye Qibin and Wu Zhikang

Study Design. A retrospective study of surgical treatment of scoliosis caused by neurofibromatosis. Presentation of the clinical outcomes of 45 patients with scoliosis in  neurofibromatosis treated from 1984 to 2002.

Objectives. To analysis the relationship between the curve types and clinical results in the surgical treatment of scoliosis in patients with neurofibromatosis.

Summary of Background Data.  Scoliosis caused by neurofibromatosis provides a challenging surgical dilemma. Recently, investigators have recommended combining anterior and posterior spinal arthrodesis. However, some authors believe that only posterior spine fusion may be adequate for some patients. Careful differentiate curves features and proper selection of surgical approach may be the key of the treatment.    

Methods. Forty-five patients with scoliosis resulting from neurofibromatosis were treated surgically from 1984 to 2002. Mean age at operation was 14.2 years (5-33). Mean age at last follow up was 19.6 years. Mean follow-up is 6.8 years. Minimum follow up is 2 years. Posterior spine fusion, combined anterior and posterior spine fusion were administrated based on the type and the location of the curves. There are 6 nondystrophic curves and 39 dystrophic curves depended on the character on the radiographic. According to their apical vertebra location, the dystrophic curves were divided into three subgroups: thoracic curve (apical vertebral at T₈ or above), thoracolumbar curve (apical vertebra below T₈ and above L₁, included L₁), and single lumber curve (apical vertebral below L₁). Six patients with NF-1 nondystrophic curves were treated by posterior spinal fusion and instrumentation using the same principle of idiopathic scoliosis. In dystrophic thoracic curves, 22 curves were treated by posterior spinal fusion, and 4 had combined anterior and posterior spinal fusion, including one remove of paravertebra tumor from front and 3 anterior decompression for weakness of the low extremities. Six patients with dystrophic thoracolumbar curves were all treated by combined procedures. There were 2 posterior fusion and 5 combined anterior and posterior spinal fusion in the dystrophic lumbar curves. Clinical and radiographs manifestations were investigated and relationship between them was assessed.

Results. The averaged bleeding at operation was 600ml (150-2400ml), averaged blood transfusion was 670ml (0-2000ml). Three patients whose muscle weakness of low extremities were fully recovered after operation. Two patients with dystrophic lumbar curve whose low back pain remained the same as preoperatively. The mean coronal and sagittal Cobb’s angle in nondystrophic curves was 80.3º and 61.7º before operation; 30.7ºand 36.9º after operation, and 32.9ºand 42.1º at follow up respectively. In dystrophic group: thoracic curves; the averaged  Cobb’s angle was 96.5º and 79.8º preoperative, 49.3º and 41.7º postoperative, and 54.1º and 45.3º at the follow up in coronal and sagittal plane respectively, in thoracolumbar curves: preoperative Cobb’s angle was 75.0º and 47.5º, postoperative 31.2º and 22.8º, and at the follow up 37.5º and 27.8º in coronal and sagittal plane respectively; and in lumbar curves：preoperative Cobb’s angle was 55.3º, postoperative 19.3º and at the follow up 32.1 ºin coronal。

There were 6 patients had his or her dystrophic curve deteriorated more than 10 degrees at follow up. Three of them were in the thoracic subgroup which their kyphosis was more than 95º, and three in lumbar subgroup. Hardware failure occurred in 3 cases. Six patients had 7 revision procedures totally.    

Conclusion. Our study suggested posterior spinal fusion is effective for most dystrophic thoracic curves in patients whose kyphosis is less than 95 degrees. Combined anterior and posterior spinal fusion is stronger recommend for patients whose kyphosis is large than 95 degrees and those whose apical vertebra is located below T₈. 

Key Words: neurofibromatosis  scoliosis  spinal fusion  kyphosis  Combined anterior and posterior operation  retrospective study 

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病。临床表现以累及骨骼、皮肤和软组织为主。分两型：神经纤维瘤病一型（Neurofibromatosis1，NF1也称周围型）；神经纤维瘤病二型（NF2也称中央型）。NF2以双侧听神经瘤表现为主，很少累及骨骼系统。NF1则常累及骨骼，且临床表现多样。

脊柱侧凸是NF1累及骨骼系统的最常见表现，发生率达10-60%。NF1引起的脊柱侧凸变化很大^(1,2)。  根据其自然发展史及侧凸的形态，可分为非营养不良型（Nodystrophic）和营养不良型（Dyotrophic）两类。非营养不良型侧凸影像学表现类似特发性侧凸，故又称类特发性。治疗方法基本同特发性侧凸。营养不良型侧凸，累及椎体较少，侧凸及后凸角度较锐。由于两者治疗方法及预后方面差异很大。术前仔细分析侧凸类型非常重要。本文通过对近二十年来北京协和医院骨科收治的NF1脊柱侧凸进行回顾性分析，探讨侧凸治疗的方法及与预后的关系。

1．  资料与方法：

1．1一般资料：

复习我科1984年至2002年间手术治疗45例NF1性脊柱侧凸患者临床资料，男性26例，女性19例。所有病人的诊断依据1987年NIH制定的标准（见表一），具有二个或以上表现方可确诊⁽³⁾。45例患者中，有家族史33例，café-au-lait斑6个或以上者37例，多发纤维瘤19例。腋窝或腹股沟雀斑18例，虹膜Lisch结节2例，四肢骨改变5例。手术时平均年龄14.2岁（5-33岁），随访时平均年龄19.6岁,平均随访时间6.8年(2-15年)。术前神经症状变化：肌力下降3例，下腰痛3例。术前侧凸平均83.4º（45-106º），后凸75.7º（43-133º）。根据X光片表现，6例为非营养不良型。39例为营养不良型，X光片可见侧凸较短，仅累及4-5个椎体，肋骨呈铅笔尖样改变，椎体呈扇形状，椎弓根变细，椎管径及椎间孔增宽，椎房及椎管内肿瘤，顶椎旋转畸形明显。可伴有椎体或小关节的移位或半脱位的表现。39例营养不良型侧凸中，胸段侧凸（顶椎在胸₈及以上）26例，胸腰段（胸₈以下至胸₁）6例，腰段（腰₁以下）7例。胸后凸大于95º4例，50-95º13例，胸前凸3例。MRI提示椎管旁肿瘤5例，其中胸段1例，胸腰段1例，腰段3例（有2例肿瘤与椎管相同）。

1．2手术方法：

非营养不良组6例（胸弯4例，胸腰弯2例），治疗原则与特发性侧凸相似，均采用后路脊柱融合固定术。营养不良组胸弯26例:单纯后路手术22例（见病例一），前后路融合手术4例（包括1例因为下肢无力而进行的前路椎旁肿瘤切除，3例前方减压支撑植骨）; 胸腰弯前后路融合6例; 腰弯7例: 单纯后路2例（见病例二），前后路融合5例(包括前路切除肿瘤的3例)。3例术前行头颅骨盆环牵引，3-4周后行前路支撑融合和后路融合术。融合范围包括所有结构性侧凸。1991年以前选择Harrington或Lugue棒固定，1991年后以CD，TSRH等后路固定为主。35例自体髂骨或肋骨植骨，另10例同时用异体骨或只用同种冷冻异体骨（主要为儿童）。

2.结果：

术中出血平均600毫升（150-2400毫升），输血平均670毫升（0-2000毫升）。3例术前双下肢肌力下降患者减压术后肌力恢复，3例下腰痛患者，随访时2例无明现改善。手术中5例椎体旁肿瘤均尽最大可能切除，但2例腰弯患者因肿瘤与椎管内相连，未能切尽。5例术后病理诊断证实神经纤维瘤。矫形方面：非营养不良组术前冠状面平均80.3º，术后平均30.7º，随访时32.9º（-2.9º）。矢状面术前平均61.7º，术后平均36.9º，随访时42.1º（-5.2º）。营养不良组胸弯冠状面术前平均96.5º，术后平均49.3º，随访时54.1º。矢状面术前平均79.8º，术后平均41.7º，随访时45.3º。胸腰弯组冠状面术前平均75.0º，术后平均31.2º，随访时37.5º。矢状面术前平均47.5º，术后平均22.8º，随访时27.8º。腰弯组冠状面术前平均55.3º，术后平均19.3º，随访时32.1º。

侧方移位术前分别是1度3例，2度1例，3度1例。术后1度1例，2度1例。随访时1度1例，2度2例。侧凸明显加重大于10º有6例，其中在胸弯组有3例,后凸均大于95º（15.4%），腰弯3例（42.9% -12º，-25º，-32º）。胸弯侧凸加重与Harrington断棒2例（-19º，-32º），脱钩1例（-11º）有关。腰弯内固定未见失败，但侧凸加重及侧方移位加重有3例（其中1例后路，2例前后路融合者）。6例病人共进行7次后路翻修手术。

3．讨论：

由神经纤维瘤病引起脊柱侧凸临床上虽然并不多见，却是常见的引起严重侧后凸畸形的重要因素。治疗不当，会造成神经及心肺功能多方面的残疾。

由于非营养不良型脊柱侧凸与营养不良型脊柱侧凸在自然发展史、治疗及预后方面存在很大的差异，所以术前仔细鉴别，区别两者非常重要。非营养不良型脊柱侧凸由于其类似特发性脊柱侧凸的表现，所以在选择手术时机及手术方法上与治疗特发性脊柱侧凸的原则相似⁽⁴⁾。一般认为小于20º侧凸观察，20-35º支具治疗，35-45º以上应考虑后路脊柱融合术，大于60º且年龄较小，伴有后凸明显的应考虑前后路融合手术。此类侧凸多数情况下预后良好，但也有人认为尽管非营养不良型侧凸发展类似特发性脊柱侧凸，少数情况下可能转归为营养不良型脊柱侧凸⁽⁵⁾。所以手术后必须坚持随访，密切观察侧凸的变化。本组中例数不多，仅有的6例非营养不良型脊柱侧凸随访3年未见明显变化，现仍坚持密切随访。

侧凸明显加重是营养不良型脊柱侧凸的一个特征。这类侧凸通常支具不能控制其发展，且常常伴后凸畸形，Winter等⁽⁶⁾认为这类侧凸每年以平均5º发展，所以早期积极的治疗是关键。Halmai ⁽⁵⁾ 认为对于营养不良型侧凸Cobb`s角在20-40º之间就应该考虑手术治疗。很多外科医师认为患儿年龄太小会影响脊柱发育，不太赞成对10岁以下的儿童就进行融合手术。事实上由于这类侧凸通常较短、锐，所累及的椎体的纵向生长力很差，早期的融合虽然有些影响躯干发育，但若对侧凸不予干预，任其发展带来的躯干发育受阻影响更大^{(6) （7）}。本组中6例10岁以下的患者（最小5岁），经前后路融合手术后，随访2-4年未见明显的躯干比例失调。前后路手术同时可防止曲轴现象。早期诊断积极治疗，准确鉴别营养不良和非营养不良型侧凸是治疗此类侧凸的关键。

对于营养不良型神经纤维瘤病性脊柱侧凸治疗方法的选择一直以来有争论。有些作者认为应选择一期或分期的前后路融合。前后路脊柱融合相对单纯后路融合固定手术效果可靠。尤其是当患者年龄较小时，又可防止曲轴现象出现，所以10岁以下的患者应选择前后路融合手术。如果侧凸伴有严重的后凸时，前方的支撑植骨对改善后凸有帮助。另外若患者伴有明显的神经系统症状或体征而影像学显示脊髓前方有压迫，或MIR、CT提示椎旁有神经纤维瘤时，应选择前后路手术，在减压或切除肿瘤的同时行脊柱前后路融合或支撑融合手术。然而前后路手术毕竟创伤较大，手术时间较单纯后路长，是否所有营养不良型NF1型侧凸均需前后路融合手术呢？Betz等⁽⁴⁾认为单纯的后路融合对于侧凸不伴有严重后凸时同样效果肯定，并非必须行前后路融合手术。本组研究发现，当顶椎在胸₈或以上时，单纯后路融合多数情况下效果良好。本组22例胸段侧凸进行后路融合固定后，19例（86.7%）在随访时侧凸无明显变化。而3例侧凸加重的患者术前后凸角均大于95º，（分别为96º，99º，135º）。术后出现Harrington断棒、脱钩。而后凸为95º以下时，单纯后路融合和固定后，未见内固定失败和假关节发生。我们认为若胸段侧后凸畸形，后凸角大于95º时应选择前后路手术。小于95º时，单纯后路融合手术多数情况下仍是主要选择。本组营养不良型胸腰弯侧凸共6例，进行前后路融合手术后，未见明显的矫形丢失。我们认为胸腰段的生物力学机制不同于胸段。胸腰段的后凸重力大，胸廓中第11、12肋为浮肋，支撑保护作用弱，所以胸腰段的侧后凸畸形应选择前后路融合术。在腰段侧凸中，有4例影像学有腰椎侧方移位及小关节半脱位现象。其中2例患者同时可见椎管增宽，椎体扇样变。MRI示椎体前方肿瘤影。进行前后路融合的患者中，3例随访时侧凸明显加重，分析原因2例与肿瘤累及椎管未能切尽有关，另1例椎体的变形移位提示有潜在的肿瘤病复发。Wilde⁽⁸⁾等认为当椎体有半脱位，椎管扩张和椎弓根变细的情况下，即便良好的前后路融合，也不一定能完全阻止侧凸加重，有时需要前后路多次融合手术。与本组治疗腰段侧凸的体会一致。尽管如此，我们仍认为腰弯或胸腰弯，前后路融合手术是首选的治疗方法。

有些作者认为在侧后凸严重时，可先行头颅骨盆牵引⁽²⁾，然后再行前后路支撑或先后路矫形再前路支撑的前后路手术。这种方法在骨质疏松者由于内固定的作用受影响，可选用牵引下的原位融合。

NF1型侧凸伴有神经症状时，应仔细分析原因，是畸形加重压迫脊髓或是椎管内肿瘤压迫引起，术前MRI可明确诊断。若为肿物压迫引起，应先考虑切除肿瘤（可能的话再行脊柱融合手术）。而椎管外压性脊髓损伤多数与后凸有关，压迫大多来源于脊髓前方，脊髓前角运动神经受压，肌力改变，故应选择前路减压、支撑植骨手术，同时再行后路融合术。而单纯后路减压难以彻底的前方减压。另外，与先天性侧后凸畸形一样。一般不行单纯椎板减压手术，在减压的同时必须固定融合，避免神经症状加重。

本组中虽然未有颈段NF1侧凸改变，NF1对脊柱的影响并非仅局限性胸、腰、骶椎，颈椎受累也有报导⁽⁹⁾。所以，对于NF1型侧凸，手术时必须仔细检查颈椎，避免因伴有颈椎病变，而出现手术并发症。

植骨融合以获得稳定的脊柱是治疗神经纤维瘤病性脊柱侧凸的重要一环^（10）。本组有10例采用异体骨或异体骨加自体骨植骨。虽然自体骨为最理想的植骨来源，有时因患者髂骨骨质疏松，质量差，或年龄小，个体小，取材少时，同种异体骨仍是一种很好的选择。至于BMP及人工骨是否能提高NF1侧凸的融合率，我们没有这方面的体会。

4．结论：

神经纤维瘤病性脊柱侧凸不同于青少性特发性脊柱侧凸，手术策略较为复杂，难度较大。早期积极的手术治疗，是治疗此类侧凸，尤其是营养不良型NF1型侧凸的关键。 

参考文献：

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4.Betz RR, Iorio R, Lombardi AV, Clancy M, Steel HH. Scoliosis surgery in neurofibromatosis. Clin Orthop 1989; 245: 53-6

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6.Winter RB, Moe JH, Bradford DS, Lonstein JE, Pedras CV, Weber AH. Spinal deformity in neurofibromatosis: A review of one hundred and two patients. J Bone Joint Surgery (Am) 1979; 61: 677-94

7. Lopez_Pison J, Cuadrado_Martin M, Boldova_Aguar MC, etc Neurofibromatosis in children. Our experience Rev Neurol 2003，37（9）：820-5

8.Wilde PH, Upadhyay SS, Leong JCY. Deterioration of operative correction in dystrophic spinal neurofibromatosis. Spine 1994; 19: 1264-70

9.Ken Y, Kalamachi A, and Macewen D. Cervical spine abnormalities in neurofibromatosis. J Bone Joint Surgery (Am) 1979; 61: 695-9

10.Tubbs RS, McGirt MJ, Oakes WJ Surgical experience in 130 pediatric patients with Chiari I malformations.J Neurosurg 2003 ，99（2 ）：291-6  

表一：1987年 NIH制订的神经纤维瘤病性脊柱侧弯诊断标准

	梁**，男，20岁， A为术前正侧片，顶椎T6，侧弯95º，后凸75º； B为术后1周正侧片，侧弯54º，后凸43º； C为术后3年随访的正侧片，侧弯60º。后凸40º。 Fig 1. 20 years old male, NF-1 dystrophic thoracic curve: A. Cobb’s angle was 95 º in coronal plane and 75ºin sagittal plane; B. 54º on AP and 43º on lateral views at 1 week postoperative C. Followed up at 36 months after operation, Cobb’s angle measured 60º on AP and 40º on lateral view.

 

图2：